焦点短讯！临床筛查有助于识别有患心肌病风险的家庭成员

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由俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心和医学院的研究人员领导的一项多站点研究表明，对诊断出患有心肌病的患者的家庭成员进行扩张型心肌病 (DCM) 临床筛查的重要性。这项为期五年的研究发现，心血管筛查在七名一级家庭成员(孩子、兄弟姐妹或父母)中发现了新的 DCM 相关发现，这些成员以前不知道患有 DCM。调查结果没有因种族、或性别而异。

“DCM 诊断后基于家庭的筛查的大多数建议都是基于学术转诊中心的单中心研究，样本量相对较小。它们也缺乏种族或多样性。这是该领域的第一项大型研究，并且结果强调了对扩张型心肌病患者的所有有风险的一级亲属进行临床心血管筛查的重要性。该研究还提供了额外的信息，可以在与 DCM 患者谈论该疾病对家庭成员的风险时使用，”Hanyu 说。倪博士，医学院人类遗传学系研究员副教授，该研究的第一作者发表在《美国心脏病学会杂志》上.

DCM 是心肌无力和左心室扩大的病症。这是患者需要心脏移植的最常见原因，并且是左心室衰弱导致的多达一半心力衰竭病例的原因。有些患者几个月或几年都没有症状，直到出现心力衰竭等严重疾病。早期发现扩张型心肌病并开始治疗有助于减缓其进展并预防心源性猝。

在这项研究中，在美国的 25 个临床中心对 1,365 名 DCM 患者的一级亲属进行了筛查，这些中心是 DCM 联盟的一部分，该联盟由俄亥俄州立大学 Wexner 心脏病专家兼人类遗传学部门主任 Ray Hershberger 医学博士领导医学中心和 Dorothy M. Davis 心肺研究所研究员。家庭成员在 80 岁时患 DCM 或 DCM 部分表型的风险估计为 33%，部分表型定义为左心室扩大 (LVE) 或左心室收缩功能障碍 (LVSD)，这两者均独立预测疾病进展。

根据该研究，45- 岁的一级亲属新诊断的比例高于 18-44 岁的人。无论年龄大小，高血压和肥胖患者患 DCM 或 DCM 部分表型的风险更高。研究人员建议对临床筛查阴性的患者进行监测，因为这种疾病可能会在以后的生活中发生。