【天天聚看点】“能坐得笔直了！”女儿确诊SMA后家人每天直播康复训练，罕见病群体正迎来更多希望

“你看，她现在已经能坐得很直了。”张慈柳教授打开手机，点开了欧阳（化名）妈妈发来的视频。

视频里坐在床上，背挺得笔直的女孩，就是身患SMA的欧阳。在药物治疗和康复手段的帮助下，一岁多的欧阳身体情况正在慢慢好转。

(资料图)

在中南大学湘雅医院小儿神经专科副主任医师张慈柳教授的职业生涯中，见过很多患有SMA的儿童，有的因为各种原因逐渐失去行动力，甚至离开人世，但更多的孩子们都在逐渐好转，能坐、能走。

“这几年间，SMA的治疗已经有了一个里程碑式的进展了。”不仅在诊疗手段方面有了进步，那些曾经昂贵的治疗药物也逐步纳入医保，能让更多的家庭负担得起。

张慈柳教授认为，SMA家庭的未来不再被迷雾掩盖，而是更加清晰、可观。

确诊SMA后一年，妈妈决定带她融入社会

SMA的中文名称叫做脊髓性肌萎缩症，它是国家首批121种罕见病目录里的其中之一，也是目前两岁以下的婴幼儿首位的遗传性的致死疾病，“所有有肌肉存在的地方，都会受到影响。”张慈柳教授介绍，目前国内每年大概新增1000例SMA患者，其中占比最多的Ⅰ型SMA的孩子，往往在出生后半年内就起病，随即加重。运动功能、呼吸功能、消化功能等都会逐渐退化，继而危及生命。

一岁多的欧阳就是一名SMAⅠ型患者，Ⅰ型也正是最严重的类别。

欧阳出生仅2个月时，由于肺部反复感染，引起了家人的注意。辗转来到湘雅医院后，欧阳被确诊患上SMA，“进院的时候情况已经很危急了，因为反复感染，她的胸廓已经出现塌陷。”张慈柳教授回忆。

幸运的是，那时，首个中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物利司扑兰已经在湘雅医院率先开始得到启用。“贵也得给她用上。”濒临绝望的欧阳妈妈选择继续治疗。

用药第三天，欧阳肺部的积痰开始减少，胸廓塌陷的情况也有了好转。将欧阳从鬼门关拉回来的这一次，只是漫长的康复治疗的开始。

为了让欧阳得到更好的康复训练，家人每个月都会带她去到上海，短则十天，长则半月。欧阳爸爸更是学会了所有的康复手法，以便在家随时训练。

在稳定的药物治疗和康复训练之下，欧阳的情况持续好转，顺利地度过了她一岁的生日。

今年6月，罗氏制药启动“爱心接力，送爱到家”SMA患者关爱项目，张慈柳教授借此机会也走进了欧阳家。“欧阳现在除了能坐直，还能自己动手摸头了，吞咽功能也有了很大的进步，现在一次性能喝250ml的奶量。”对于Ⅰ型SMA患儿来说，在没有用药的情况下，自主进食是一个巨大的挑战，而独立坐着更是一个完全不可能达成的目标，这让张慈柳教授也十分欣喜。

“这一年来，我们都把孩子放在家里做康复，很少让她出门。”欧阳妈妈告诉记者，今年端午，她已经开始带着欧阳参加家庭聚餐，尝试让她和姐姐们一起接触、玩耍。“我要让我的女儿开始接触外面的世界，争取让她各方面都成为一个正常的小朋友。”

除了关注女儿的身体变化，欧阳夫妇也没有忘记更多的像他们一样身陷囹圄的家庭。通过各方途径联络上这些SMA家庭后，欧阳的爸爸每天都会在群聊里开直播，分享康复手法。

“希望所有的SMA家庭都不要轻言放弃，也希望我们能为他们带来一些希望。”这也是张慈柳教授想对患者家庭说的话。2023年3月，利司扑兰进入了国家医保目录对欧阳乃至于整个SMA群体来说，好消息纷至沓来，生存的希望也是。

早诊早治是治疗SMA的关键

谈到SMA，张慈柳教授眼看着诊治手段变得愈加完善、治疗药物也从天价变得更加亲民。

时间倒退到2019年以前，届时面对SMA患者，医生大多时候只能建议他们做好康复、管理好呼吸不要加重感染。

从无药可治，到有药治不起，再到现在，治疗药物被大多数家庭都能负担得起。“这几年间，SMA的治疗已经有了一个里程碑式的进展了。”

“但治疗的难点也是存在的。”张慈柳教授介绍，虽然现在对疾病的科普力度很大，但许多家庭仍然认为，短期内或者根本无法彻底治愈的疾病，没有治疗的必要性。“不仅仅是SMA，其实这也是大部分疾病都面临的困境。”

此外，许多的SMA患儿发病后不一定就诊于小儿神经科，而是因为别的症状就诊于呼吸科、康复科甚至是ICU，导致出现一定的漏诊率。“这样的情况在基层医疗机构出现得更多。”

对此，张慈柳教授所在的医疗团队也定期对基层医疗机构进行宣讲和指导，提升基层医生对SMA的敏感性，帮助SMA患儿更加及时得到治疗。

张慈柳教授强调，早诊早治是治疗SMA的关键。“特别是治疗药物陆续上市之后，早诊早治的情况下，许多SMA患儿的自然病程是可以得到逆转的。”她介绍，国内就有这样的例子，一位还没出现症状就得到治疗的SMA患儿，他的运动里程碑甚至可以超过同龄的健康小孩，“十个月就能行走”。早诊治不仅让患儿拥有正常的运动能力，也能大大减轻家庭以及社会的负担。

SMA的诊断比较复杂，但有些患儿早期就会表现出一些典型症状，需要引起注意。张慈柳教授介绍，比如刚生下来就很安静，没有哭声或者哭声很弱；不怎么动，手脚不跟正常孩子一样会蜷缩，只是双腿平平地躺在床上；换尿布、洗澡也不挣扎、不抵抗，身体很松软；吃奶比较困难，吞咽困难，会呛咳；到了该坐的阶段坐不起来，该走的阶段不能走等等。还有部分患者婴幼儿时期没有异常，长大后出现踮脚尖踮不起来等情况，到了成人期运动能力也比较差，这可能是脊髓性肌萎缩症III型或IV型的表现。

“一旦怀疑是SMA，建议尽快做基因检测，绝大部分可以很快明确诊断。”张慈柳教授介绍，将SMA纳入新生儿筛查后，能在很早的时候就把尚未发病的患儿筛出来，他们就有可能得到非常积极的治疗，最大程度地改善预后，2023年6月13日，中国国家药品监督管理局正式批准利司扑兰适应症拓展，将适用人群拓展至16日龄及以上的SMA患者，让更多患儿能够更早期用药，实现运动功能更好的改善。

随着SMA口服药利司扑兰进入医保，也能看到国家对这个群体越来越重视，从原来的无药可治，到现在的有药可选，充分体现出了国家对SMA这个罕见病的关注。此外，湖南省出台的一系列关于医疗救助的政策，也体现了各级部门及社区对这部分群体的关心和帮助。

潇湘晨报记者梅玫

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