2023年中国mNGS技术动态短报告

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mNGS技术的基本原理及检测流程

mNGS指的是宏基因组二代测序技术，不依赖于传统微生物培养，直接提取标本中的全部核酸进行高通量测序，通过对生物信息的分析，去除人源序列后，将筛选出的数据与病原数据库进行比对，获得疑似致病微生物的种属信息。mNGS的检测流程涵盖了标本采集、核酸提取、文库构建、上机测序、生物信息分析以及报告解读；标本质量、微生物的相对丰度及绝对丰度、数据库的完整性及无偏差性会对mNGS检测结果产生重要影响，因此核酸提取、文库构建及生物信息分析是全流程中至关重要的质量控制环节。

mNGS临床应用的梳理

mNGS理论上可覆盖所有已知基因组序列的病原体，在临床应用上可覆盖中枢神经系统感染、血流感染、重症肺炎、脓肿、感染性腹泻、眼内炎、关节炎、腹膜炎、胸膜炎、不明原因感染等疾病类型。

mNGS在感染性疾病领域中实际应用

中华医学会检验学分会发表的《宏基因组高通量测序技术应用于感染性疾病病原检测中国专家共识》中总结了mNGS技术用于感染性疾病的适应证主要在四个方面，其中覆盖的感染类型有血流感染、中枢神经系统感染、呼吸道感染、皮肤软组织感染、骨关节感染、眼部感染以及尿路感染；应用的科室有感染科、急诊、ICU、儿科、风湿免疫科等。

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